ムコ多糖症VI型はN-アセチルガラクトサミン-4-スルファターゼの先天的欠損により、グリコサミノグリカン（主にデルマタン硫酸）が細胞内のライソゾームに過剰に蓄積し、複数の組織や臓器に障害が発現する、進行性の致死的な疾患です。
病態が急速に進行するタイプでは、幼年期から成長遅滞、骨格変形、特有の顔貌（ガーゴイル様顔貌）、上気道閉塞、角膜混濁、再発性の呼吸器及び耳感染、関節拘縮等、多くの症状がみられ、やがて車椅子から寝たきりの生活となり、10歳代で死に至ることが多いといわれています。
一方、緩徐に進行するタイプでは、40歳代まで生存することもありますが、その場合でも末期には著しい機能喪失をきたします。
| 外観・一般的症状 |
●特有の顔貌（ガーゴイル様顔貌）
●大頭症 ●低身長 |
| 眼・耳・鼻・咽 |
●視覚障害、角膜混濁、緑内障 ●視神経疾患 ●聴覚障害
●再発性中耳炎、再発性副鼻腔炎 |
| 口・歯 |
●巨大舌 ●歯の形状異常 |
| 気道・呼吸器系 |
●閉塞性気道疾患 ●拘束性肺疾患 ●睡眠時無呼吸 ●肺機能低下
●再発性上気道感染症 |
| 心 臓 |
●心弁膜症 ●心筋症 ●心不整脈 ●肺高血圧症 |
| 腹 部 |
●肝脾腫大 ●臍ヘルニア |
| 骨・関節 |
●関節硬直・関節拘縮 ●骨格異常 |
| 脳・神経 |
●頸髄圧迫 ●交通性水頭症 ●手根管症候群 ●標準知性 |
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■ムコ多糖症VI型の遺伝形式
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