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ムコ多糖症VI型とは?

ムコ多糖症って?

ムコ多糖症は遺伝性の病気で、ライソゾーム病の一種です。
ライソゾームは細胞のリサイクル工場のような役割をしており、多くの酵素が関与しています。この酵素が一つでも欠損していると、ライソゾーム内にどんどん不完全な代謝物が蓄積します。 その結果、徐々に細胞の機能障害が進み、組織・臓器・全身レベルで様々な症状が発現します1
ムコ多糖症には、I型からIX型まで7つの病型があり(V型とVIII型は欠番)、この違いは欠損している酵素によって決まります。

ムコ多糖症VI型について

ムコ多糖症VI型は初めて報告した医師の名前から、マロトー・ラミー症候群とも呼ばれています。欠損酵素はN-アセチルガラクトサミン-4-スルファターゼ(アリルスルファターゼB)で、遺伝形式は常染色体劣性遺伝です。ムコ多糖症はいずれも希少疾患ですが、ムコ多糖症VI型は特に希な疾患です。 欧米での発症率は30万分の1程度ですが、日本で確認されている症例は10例程度です2
病気の進行の速さは患者さんによって違い、生後すぐに症状が現れ進行も早い“急速進行型(重症型)”と、学童期以降から徐々に症状が現れる“緩徐進行型(軽症型)”があります1,3
しかし、どちらも欠損している酵素は同じなので、同一の疾患です。

症状は

ムコ多糖症VI型の症状は、全身の組織・臓器に現れます。
この病気は進行性のため、生後まもなくは健康に見えても、年齢を経るにつれて、体のいろいろな部位に症状が出てきます。
なお、ムコ多糖症の中には、精神遅滞を来たす病型がありますが、VI型はそれらとは異なり、知能障害は起こりません1

症状

診断の方法は?

ムコ多糖症VI型の症状は多岐に渡るため、診断に苦慮することがありますが、一旦疑えば診断はそれほど難しくはありません。
ムコ多糖症が疑われた場合は、まず尿検査にてムコ多糖の構成分子であるウロン酸の分析を行います。分解されないムコ多糖は尿中に多く排出されるため、尿中のウロン酸量が著しく高いと、ムコ多糖症である可能性が極めて高くなります。ただし、尿検査だけではムコ多糖症の何型であるかは確定できません。
尿検査でムコ多糖症が強く疑われたら、確定診断のために酵素活性検査を行います。白血球または皮膚の細胞(線維芽細胞)中の、ムコ多糖の分解に関わる酵素の活性を直接調べる検査です。この検査により、活性が著しく低下している酵素を特定することで、ムコ多糖症の何型であるかを確定します。

治療法は?

ムコ多糖症VI型の治療方法は、現在大きく分けて3つあります。

1.対症療法
個別の症状に対して外科的処置や補助装具の使用、薬物投与等の治療を行うものです。症状の軽減のために重要な治療ですが、病気の進行を止めることはできません。

2.造血幹細胞移植術
健康な人の細胞を患者に移植し、体内から欠損している酵素を供給できるようにする治療法です。現在、骨髄移植と臍帯血移植の2つの方法があります。
移植が成功すれば、その効果は永続的なので、頻繁に病院へ通う必要もなくなります。
ただし、造血幹細胞移植術は安全性に関するリスクも無視できません。移植の処置に伴う合併症の他に、移植後の生着不全や移植片対宿主反応(GVHD)、拒絶反応に伴う重篤な副反応により死亡する場合もあります。
また、造血幹細胞移植術を希望する際の切実な問題として、HLA(白血球の型)が一致する適切なドナーを確保する必要があります。

3.酵素補充療法
欠損している酵素を外部から点滴投与で補充する方法です。比較的安全性が確立されおり、現在の医療水準では有効性が確認された最も現実的な治療方法と考えられています。現在、ムコ多糖症ではI型、II型、IV-A型、VI型の治療薬剤が承認されています。
酵素補充療法の安全性については、抗原抗体反応による副作用が現れる可能性がありますが、適切な処置により、ほとんどの場合で有害な副反応をコントロールできます。
問題点としては、頻繁に病院に通って治療を受ける必要があることです(ムコ多糖症の場合は毎週投与)。

上記以外の治療法としては遺伝子治療がありますが、まだ研究段階で早期の実用化が待たれます。

診断と治療はどこで受けられますか?

ムコ多糖症VI型の診断と治療が受けられる医療機関はこちらからご覧になれます。

ムコ多糖症VI型の多岐に渡る症状の多くは、進行性かつ不可逆的(元に戻らない)といわれています4。 したがって、早期発見による早期の治療が病気の進行を遅らせ、患者さんのQOL(生活の質)に大きなメリットをもたらすことになります。 また、生命予後に対しても好ましい影響が期待できるかもしれません。出来るだけ症状を見逃さず、異常に気づいた早い段階で医療機関を受診し、検査を受けることが極めてに重要です。

この件に関するお問い合わせはinquiry-mpsvi@anges-mg.comまで

参照資料
1.
Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8th ed. New York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.
2.
NelsonJCJ, Carey B, Greed L. Incidence of the mucopolysaccharidoses in western Australia. Am J Med Genet. 2003;123:310-313
3.
MPS I survey results: patterns in the referral, diagnosis, and management of individuals with MPS I. National MPS Society and Genzyme Corporation. April 2004. Available at: http://www.mpssociety.org/.
4.
Wilcox ER. Lysosomal strage disorders: the need for better pediatric recognition and comprehensive care. J Pediatr. 2004;144(5 Suppl):S3-S14

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